Epidemia de tiña por Trichophyton tonsurans en una escuela / Epidemic tinea by Trichophyton tonsurans in a school

Introducción: la tiña es una enfermedad infecciosa producida por hongos. Aunque es frecuente en la edad pediátrica, no suele presentarse como brotes epidémicos. El reservorio del hongo es generalmente un animal de pelo, pero también puede ser humano. Presentamos los datos de una epidemia de tiña por Trichophyton tonsurans en una escuela de la zona de influencia de nuestra área básica de salud en el curso escolar 2014-2015. Describimos y analizamos nuestra experiencia. Material y métodos: estudio observacional, descriptivo, retrospectivo, realizado entre octubre de 2014 y septiembre de 2015. Se constituyó una comisión de seguimiento, y se elaboró un protocolo de actuación. Resultados: se diagnosticaron 50 casos, 33 en dos cursos (segundo y tercero de Educación Infantil), sobre todo concentrados en dos clases. Trece cultivos resultaron positivos para Trichophyton tonsurans; 41 tiñas se localizaron en la cara, 14 en el cuerpo, y seis en el cuero cabelludo. Hubo 11 recidivas. En septiembre de 2015, al no aparecer ningún caso nuevo en dos meses, se da por finalizada la epidemia escolar. Conclusiones: ante una epidemia de tiña escolar es preciso pensar en un agente etiológico no habitual. La recogida de muestras puede ayudar en la identificación del patógeno. Los niños con tiña capitis podrían ser los que mantendrían la transmisión. La constitución de una comisión de seguimiento con protocolos de actuación, así como la relación multidisciplinar (colegio, salud pública, Atención Primaria) pueden ser claves en el control de estas situaciones (AU)

Introduction: tinea is an infectious fungal disease. Although it is common in children, it does not usually present as outbreaks. The reservoir is usually an animal with hair, but it can also be the human. We present an epidemic tinea due to Trichophyton tonsurans that happened at a school in the influence area of our Basic Health Area during the school year 2014-2015. We describe and analyze our experience with this school epidemic tinea. Material and methods: observational, descriptive, retrospective study, made between October 2014 and September 2015. A monitoring committee was constituted, and an action protocol developed. Results: 50 cases were diagnosed, 33 distributed in two grades (P3 and P4), mainly concentrated in two classrooms. Thirteen cultures were positive for Trichophyton tonsurans. 41 tineas were located at the face, 14 at the body and six on the scalp. There were 11 recurrences. In September 2015, since no new case had appeared in the two previous months, the school epidemic was declared ended. Conclusions: when an epidemic tinea is faced, it´s necessary to think of an unusual etiologic agent. Samples collect can help in the identification of the pathogen. Children with Tinea capitis can be the ones than maintain transmission. The constitution of a monitoring committee with an action protocol, as well as the multidisciplinary coordination (school, public health, primary care), may be the key to control these situations (AU)

Accidentes cerebrovasculares isquémicos neonatales: revisión casuística de los últimos 20 años / Neonatal ischemic cerebrovascular strokes: review of patients in the last 20 years

Introducción: Los accidentes cerebrovasculares (ACV), aunque son una patología poco frecuente en los recién nacidos a término (RNT), constituyen una causa importante de morbimortalidad neonatal. La forma habitual de presentación son las convulsiones focales, con buena respuesta al tratamiento. Objetivos: Revisión de los ACV isquémicos en RNT, analizando los posibles factores causales y pronósticos. Pacientes y métodos: Estudio descriptivo retrospectivo de los RNT con diagnóstico de ACV isquémico ingresados en la Sección de Neonatología del Hospital «Miguel Servet» de Zaragoza en los últimos 20 años. De cada caso se recogen datos sobre antecedentes familiares y personales, antecedentes perinatales, presentación clínica, exámenes complementarios y evolución neurológica posterior. Resultados: Se recogen un total de 12 casos, todos con afectación de la arteria cerebral media, generalmente la izquierda. Excepto en un paciente, se manifestaron en forma de crisis focales con buena respuesta al tratamiento anticonvulsivo. La neuroimagen fue fundamental para el diagnóstico. La evolución no presentó secuelas en 7 casos; el déficit motor fue la secuela principal, de carácter leve en todos los casos excepto en uno, que asoció también un déficit cognitivo y epilepsia. Conclusiones: Los ACV son entidades poco frecuentes, y en la mayoría de los casos no se puede identificar su etiología. La convulsión focal precoz es la manifestación más común, con buena respuesta terapéutica. Las técnicas de neuroimagen son imprescindibles para su diagnóstico. La evolución a corto y largo plazo suele ser favorable, y la secuela más habitual es el déficit motor focal. No se suelen identificar los factores que permiten predecir su evolución y pronóstico(AU)

Introduction: Although cerebrovascular stroke is a rare disease in full-term newborns but is an important cause of neonatal morbidity and mortality. Focal seizures are the most common form of presentation with a good response to therapy. Objectives: Review of ischemic stroke in full-term newborns and analyze of the possible causal and prognosis factors. Patients and methods: A retrospective study of full-term newborn diagnosed with ischemic stroke admitted to the Neonatology Section of Hospital «Miguel Servet» in Zaragoza in the last 20 years. In each case we collect personal and family history, perinatal history, clinical presentation, complementary tests and neurological. Results: We report a total of 12 cases. All the cases are strokes of the middle cerebral artery, most left. All but one appeared as focal seizures with good response to anticonvulsant therapy. Neuroimaging was essential for diagnosis. Evolution without sequelae was observed in 7 cases. The motor deficit was the main sequelae, mild in all but one case, which also teamed cognitive impairment and epilepsy. Conclusions: These are rare entities, unable to identify the etiology in most cases. The early focal seizure is the most common with good therapeutic response. Neuroimaging techniques are essential for diagnosis. The short-and long-term evolution is usually favorable. The most common sequelae is focal motor deficit. There are usually no prognostic factors(AU)

Lesiones cerebrales focales isquémicas y hemorrágicas en el recién nacido a término. Revisión casuística / Focal ischemic and hemorragic brain lesions in the full term new born: A casuistic review

Introducción. Las afecciones cerebrovasculares tienen un gran interés en los recién nacidos a término (RNT), siendo poco frecuentes en relación con los pretérmino por ser causa importante de morbimortalidad neonatal, debiéndose considerar ante la aparición de síntomas neurológicos, principalmente convulsiones. Objetivo. Revisar los accidentes cerebrovasculares focales isquémicos o hemorrágicos en RNT par aun mejor conocimiento de estas afecciones en nuestro medio, tratando de identificar posibles factores cáusales y pronósticos. Pacientes y métodos. Se han estudiado retrospectivamente los RNT con diagnóstico de accidente cerebrovascular focal isquémico o hemorrágico y clínica neurológica precoz, ingresados en la dos últimas décadas (enero 1990 a julio 2009) en la sección de Neonatología del Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza y controlados posteriormente en la policlínica de seguimiento. De cada caso se recogieron antecedentes familiares y personales, gestación, parto, clínica, exploración, estudios complementarios, así como su evolución neurológica. Resultados. De los 21 casos recogidos, 12 fueron infartos de la arteria cerebral media (la mayoría izquierdos) y 9 hemorragias. En 4 casos de hemorragia existía antecedente de traumatismo intraparto y en los restantes no se encontró una causa que los justificara. La mayoría se manifestaron como convulsiones focales asociadas a movimientos sutiles. La neuroimagen fue esencial para el diagnóstico. El déficit motor es la secuela principal, en dos de ellos asociada a déficit cognitivo y epilepsia, siendo en 8 casos el desarrollo psicomotor normal. Conclusiones. Son entidades poco frecuente, desconociéndose su etiología en la mayoría de los casos. La convulsión focal precoz asociada a movimientos sutiles es la manifestación principal y los estudios de neuroimagen son esenciales para el diagnóstico. La evolución neurológica suele ser favorable en la mayoría y las secuelas más importantes son las motoras. No suele existir factores pronósticos (AU)

Introduction. Cerebrovascular diseases are very important in full-term newborns, being rare compared to preterm and it is an important cause of neonatal morbidity, and it must be consider with the appearance before of neurological symptoms, mainly seizures. Objective. The review focal ischemic or hemorrhagic stroke in term newborn to a better understanding of these conditions in our country, trying to identify possible causal factors and prognosis. Patients and Methods. Term newborns with a diagnosis of focal ischemic or hemorrhagic stroke an early neurological symptoms admitted during the last two decades (January 1990 to July 2009) in the section of Neonatology of the University Hospital Miguel Servet in Zaragoza and controlled later in the follow-up clinical have been studied. In each case we collected personal and family history, pregnancy, childbirth, clinical examination, complementary studies and their neurological development. Results. Of the 21 cases reported, 12 were strokes of the middle cerebral artery (most left) and 9 bleeding. In 4 cases there was history of trauma hemorrhage intrapartum and in the raining we did not find a cause. Most appeared as focal seizures associated with subtle movements. The neuroimaging was essential for diagnosis. The motor deficit is the main sequelae, two of them associated with cognitive impairment and epilepsy. With 8 cases having normal psychomotor development. Conclusions. These are rare entities of unknown etiology in most cases. The early focal seizure associated with subtle movements is the main manifestation and neuroimaging studies are essential for diagnosis. The neurological outcome is usually favourable in the majority and the most important sequelaes are motor deficit. There are usually no prognostic factors (AU)

[Neurological newborn in our center and follow-up]. / El recién nacido neurológico en nuestro medio y su seguimiento.

INTRODUCTION: The progress made in perinatal health care in recent years has changed the epidemiology of neurological diseases during the neonatal period. The reduction in neonatal mortality has been accompanied by an increasingly large number of patients suffering from disabling diseases or with a risk of suffering from them; a prolonged follow-up and the joint efforts of neonatologists and neuropaediatricians are therefore essential. DEVELOPMENT: We review the welfare work and demand for health care for newborn infants with neurological disorders in our service, as well as perinatal neurological morbidity, the functioning of the follow-up outpatients department, and we also report some of the findings from our experience in following up high-risk newborn infants. CONCLUSIONS: The demand for neonatal health care is increasing, and it is important to take this into account so as to be able to plan better strategies for the use of health care resources and for caring for patients. In our population, preterm delivery and asphyxia are the chief perinatal factors leaving neurological sequelae, with an overall incidence that is similar to that reported in other research and a high proportion of severe sequelae. The follow-up programmes must be made cost-effective by better selection of the high risk population to be monitored and coordination with primary care paediatricians. Early detection of the deficits is essential to be able to implement early intervention, and this can be aided by a series of recommendations aimed at professionals and relatives, as well as by improved coordination between the different multidisciplinary groups involved in prevention and care programmes.

El recién nacido neurológico en nuestro medio y su seguimiento / Neurological newborn in our center and follow-up

Introducción. Los avances producidos en la asistencia perinatal han cambiado la epidemiología de las enfermedades neurológicas durante el período neonatal. Con la disminución de la mortalidad neonatal nos venimos enfrentando a un elevado y creciente número de pacientes afectos de enfermedades discapacitantes o con riesgo de padecerlas, y, por ello, es imprescindible un seguimiento prolongado y la labor conjunta de neonatólogos y neuropediatras. Desarrollo. Revisamos la labor asistencial y demanda de la asistencia del recién nacido neurológico en nuestro servicio, morbilidad neurológica perinatal,funcionamiento de la policlínica de seguimiento, y comunicamos algunos resultados de nuestra experiencia en el seguimiento de neonatos de riesgo. Conclusiones. La demanda de asistencia neurológica neonatal va aumentando, lo que es importanteconocer para una mejor planificación de los recursos sanitarios y la atención de los pacientes. En nuestro medio, la prematuridad y la asfixia son los principales factores perinatales de secuelas neurológicas, cuya incidencia global es similar a la de otros trabajos, con una alta proporción de secuelas graves. Los programas de seguimiento deben ser rentables, a través de una mejor selección de la población de riesgo que se debe controlar y de la coordinación con los pediatras de atención primaria. La detección precoz de las deficiencias es esencial para una intervención temprana, a lo que contribuye una serie de recomendaciones dirigidas a los profesionales y familias, así como una mejor coordinación de los diferentes grupos pluridisciplinarios en los programas de prevención y atención necesaria

Introduction. The progress made in perinatal health care in recent years has changed the epidemiology of neurological diseases during the neonatal period. The reduction in neonatal mortality has been accompanied by an increasingly large number of patients suffering from disabling diseases or with a risk of suffering from them; a prolonged follow-up and the jointefforts of neonatologists and neuropaediatricians are therefore essential. Development. We review the welfare work anddemand for health care for newborn infants with neurological disorders in our service, as well as perinatal neurological morbidity, the functioning of the follow-up outpatients department, and we also report some of the findings from our experience in following up high-risk newborn infants. Conclusions. The demand for neonatal health care is increasing, and it is important to take this into account so as to be able to plan better strategies for the use of health care resources and forcaring for patients. In our population, preterm delivery and asphyxia are the chief perinatal factors leaving neurological sequelae, with an overall incidence that is similar to that reported in other research and a high proportion of severe sequelae. The follow-up programmes must be made cost-effective by better selection of the high risk population to be monitored and coordination with primary care paediatricians. Early detection of the deficits is essential to be able to implement earlyintervention, and this can be aided by a series of recommendations aimed at professionals and relatives, as well as by improved coordination between the different multidisciplinary groups involved in prevention and care programmes

Características de la patología neurológica neonatal en un hospital de referencia regional / Features of neonatal neurological disorders in a regional referral hospital

Objectivo: Conocer las características de la problamática neurológica en la Unidad Neonatal del Hospital Infantil Universitario 'Miguel Servet' de Zaragoza, centro de referencia para Aragón, La Rioja y Soria. Pacientes y Métodos: Se revisan durante 5 años (desde enero de 1996 hasta diciembre de 2000) los recién nacidos con patología neurológica estudiados en nuestro hospital. Se recogen los antecedentes personales y familiares, los motivos de consulta, la exploración física, las exploraciones complementarias, los diagnósticos y los tratamientos neonatales. Resultados: El primer motivo de consulta fue el sufrimiento perinatal en 77 (37,56%) recién nacidos, seguido por la prematuridad y los trastornos paroxísticos no convulsivos; la consulta fue precoz, pues de los 205 niños con patología neurológica neonatal 159 (77,56%) se evaluaron el primer día de vida. La exploración neurológica fue anómala en el 70,24%, con presencia de hipotonía en 62 (30,24%). En cuanto a los exámenes complentarios, la ecografía transfontanelar se realizó en 188 (91,71%) recién nacidos, el electroencefalograma en 152 (74,15%), la tomografía computarizada en 84 (40,98%), y en 48 (23,41%) se hicieron estudios genéticos. La patología perinatal se dio en 126 (61,46%) recién nacidos (sobre todo prematuros y asfícticos), y la patología prenatal en 62 (30,24%); 112 (54,63%) requirieron tratamiento rehabilitador y de atención temprana

Objective: The features of neonatal neurological disorders detected in the Neonatal Unit of Miguel Servet University Children´s Hospital in Zaragoza, Spain, a referral center for Aragon, La Rioja and Soria, have been studied. Patients and methods: We reviewed the cases of the neonates with neurological disorders studied in our hospital for a five-year period (January 1996-December 2000). The personal and family histories, as well as the reason for consultation, the results of physical examination and supplementary examinations, diagnoses and neonatal treatments, have been taken into consideration. Results: The most frequent reason for consultation was perinatal distress (n=77; 37.56%), followed by prematurity and non convulsive paroxysms. Consultation took place early, occuring of the first day of life in 159 (77.56%) of the 205 infants with neonatal neurological disorders. The results of the neurological examination were abnormal in 70.24%, with a prevalence of hypotonia in 62; (30.24%). The supplementary examinations most frequently performed, transfontanellar ultrasound, was carried out in 188 cases (91,71%), while electroencephalographic studies were performed in 152 (74.15%), computed tomographic scan in 84 (40.98%) and genetic studies in 48 (23.41%). Perinatal disorders were detected in 126 children (61.46%) (mostly premature and asphyxiated newborns) and prenatal disorders in 62 (30,24%); 112 (54.63%) required rehabilitation and early stimulation. Conclusions: The importance of neonatal neurological disorders is due to the frequency and srious nature of some of the processes that provoke them, especially prematurity, asphyxia and prenatal genetic disorders. Neuroimaging and genetic studies are essential in the management of these children, who also require special, costly and prolonged treatments

Asistencia neurológica neonatal en un hospital de referencia regional / Neurological care for newborn infants in a regional referral hospital

Objetivo: Conocer la incidencia de la patología neurológica en el período neonatal en el Hospital Universitario “Miguel Servet” de Zaragoza, centro de referencia para Aragón, La Rioja y soria. Pacientes y métodos: Se revisan los casos de patología neurológica puesta de manifiesto durante el período neonatal, estudiados en nuestro hospital (en hospitalización y consultas externas) en un periodo de 5 años (desde enero de 1996 hasta diciembre de 2000). Resultados: Se han evaluado 205 niños con patología neurológica en el período neonatal, 118 niños (57,56%) y 87 niñas (42,44%). La tasa de incidencia de neonatos afectados de patología neurológica en el período neonatal está por encima de 6,76 por 1.000 al año. Ingresaron en la unidad neonatal 199 niños (97,07%), y en la unidad de cuidados intensivos neonatales 123 (60%); 136 (66,34%)provenían del propio hospital, y 26 (12,68%) derivados de clínicas privadas de la ciudad. La media de días de ingreso fue de 30 (rango: 1-80). Continúan siendo visitados en las consultas externas de nuestro hospital 96 niños (46,83%). Conclusiones: Existe una importante demanda de asistencia neuropediátrica en el período neonatal, con ingresos prolongados y una elevada necesidad de cuidados intensivos. La patología neurológica neonatal genera, durante los primeros años de vida, las intervenciones y el seguimiento de profesionales de servicios sanitarios, educativos y sociales, que trabajan de forma coordinada en programas de atención temprana, en los que es fundamental la participación de neonatólogos y neuropediatras

Objective: The incidence of neurological disorders during the neonatal period was studied at Miguel Servet University Children´s Hospital in Zaragoza, Spain, a referral center for Aragon, Rioja and Soria. Material and methods: Those newborns with an identified neurological disorder at Miguel Servet University Children´s Hospital in Zaragoza were studied, in both the inpatient and outpatient setting, over a five-year period from (January 1996 to December 2000). Results: the authors evaluated 205 children, 118 boys (57,56%) and 87 girls (42,44%), who has presented a neurological disorder during the neonatal period. The incidence was over 6,76 per thousand per year. One hundred ninety-nine (97,07%) were admitted to the Neonatal Unit, and 123 (60%) to the Neonatal Intensive Care Unit. One hundred thirty-six (66,34%) had been born in the hospital, 26 (12,68%) had been referred from private clinics in the city of Zaragoza and the remainder from others centers. The hospital stay ranged between 1 and 180 days, with a mean length of 30 days. Ninety-six children (46,83%) were still being followed in the outpatient services of the hospital at this writing. Conclusions: There is a great demand for neurological care during the neonatal period, with prolonged hospital stays and a frequent need for intensive care. During the first few years of life, the neonatal neurological disorder requires interventions and follow-up involving different professionals from the health care, educational and social services, who must work in a coherent and coordinated way, in early intervention programs, in which the participation of neonatologists and pediatric neurologists is essential

Miocardiopatía dilatada neonatal: a propósito de un caso / Neonatal dilated cardiomyopathy: a case report

Se comunica un nuevo caso de miocardiopatía dilatada neonatal en una recién nacida que, a las pocas horas del parto, comenzó con un cuadro de insuficiencia cardiaca congestiva (ICC) con tendencia al colapso cardiovascular. Las ecocardiografías 2D y Doppler demostraron una función del ventrículo izquierdo muy deprimida, con una fracción de acortamiento del 12 por ciento y una fracción de eyección del 27 por ciento. No se pudo determinar la etiología de la alteración, aunque no se descartó una base génica o familiar. La paciente, que reunía criterios de mal pronóstico evolutivo, se mantuvo con digoxina, furosemida, ácido acetilsalicílico (AIS) y enalapril en una situación de ICC crónica, falleciendo a los tres meses de vida a la espera de un trasplante cardiaco. En el presente trabajo se revisan aspectos de interés de esta afección (AU)

[Fatal rhabdomyolysis in an 8-year-old female]. / Rabdomiólisis fatal en una niña de 8 años.

INTRODUCTION: Rhabdomyolysis is a syndrome characterised by the destruction of muscle fibres which results in the release of toxic intracellular metabolites into the circulatory system. It usually has a benign progression but can have serious, potentially fatal, complications that largely depend on the cause. Disorders affecting the metabolism of energy in muscles can manifest as recurring rhabdomyolysis, which usually has kidney failure as its most common complication. CASE REPORT: An 8 year old girl who had suffered an episode of rhabdomyolysis one year earlier and later died in the Paediatric Intensive Care Unit while suffering from acute symptoms of rhabdomyolysis and refractory shock. A muscular biopsy specimen was collected, but it was not possible to establish a diagnosis from that sample. CONCLUSIONS: Even with all today's progress in the biochemical, molecular and genetic fields, the cause of recurring rhabdomyolysis is not easy to identify. What stands out in this case is the fatal progression of a usually benign problem, whose most serious complication is considered to be the delayed production of kidney failure when there is severe decompensation that does not receive adequate treatment. We recommend having guidelines set out for the correct collection, preparation and storage of the biological samples needed for the biochemical, enzymatic, immunohistochemical and DNA studies that can provide a diagnosis when death due unknown causes occurs. We emphasise the fact that it is the doctor's duty and right to exhaust all the diagnostic possibilities available.

Rabdomiólisis fatal en una niña de 8 años / Fatal rhabdomyolysis in an 8-year-old female

Introducción. La rabdomiólisis es un síndrome caracterizado por una destrucción muscular que lleva al paso de metabolitos tóxicos intracelulares al sistema circulatorio. Suele tener un curso evolutivo benigno, pero puede tener complicaciones graves y potencialmente fatales, dependientes en gran parte de la causa. Los trastornos del metabolismo energético muscular se pueden manifestar por una rabdomiólisis recurrente, cuyo mayor riesgo es habitualmente el fracaso renal. Caso clínico. Niña de 8 años con antecedente de un episodio de rabdomiólisis e1 año previo, que falleció en la Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos durante un cuadro agudo de rabdomiólisis y shock refractario. Se obtuvo una biopsia muscular, pero la muestra no resultó adecuada para establecer un diagnóstico. Conclusiones. Incluso con todos los avances bioquímicos, moleculares y genéticos actuales, la causa de la rabdomiólisis recurrente no es fácil de identificar. Se destaca la evolución fatal de un problema habitualmente benigno, cuya complicación más grave se considera el fallo renal, producido de forma retardada en caso de una grave descompensación inadecuadamente tratada. Se aconseja tener pautada la adecuada recogida, preparación y almacenaje de muestras biológicas para estudios bioquímicos, enzimáticos, inmunohistoquímicos y de ADN, que pueden llevar al diagnóstico en caso de fallecimiento por causa desconocida. Se destaca el deber y el derecho de los médicos a apurar las posibilidades diagnósticas (AU)

Introduction. Rhabdomyolysis is a syndrome characterised by the destruction of muscle fibres which results in the release of toxic intracellular metabolites into the circulatory system. It usually has a benign progression but can have serious, potentially fatal, complications that largely depend on the cause. Disorders affecting the metabolism of energy in muscles can manifest as recurring rhabdomyolysis, which usually has kidney failure as its most common complication. Case report. An 8-year-old girl who had suffered an episode of rhabdomyolysis one year earlier and later died in the Paediatric Intensive Care Unit while suffering from acute symptoms of rhabdomyolysis and refractory shock. A muscular biopsy specimen was collected, but it was not possible to establish a diagnosis from that sample. Conclusions. Even with all today’s progress in the biochemical, molecular and genetic fields, the cause of recurring rhabdomyolysis is not easy to identify. What stands out in this case is the fatal progression of a usually benign problem, whose most serious complication is considered to be the delayed production of kidney failure when there is severe decompensation that does not receive adequate treatment. We recommend having guidelines set out for the correct collection, preparation and storage of the biological samples needed for the biochemical, enzymatic, immunohistochemical and DNA studies that can provide a diagnosis when death due unknown causes occurs. We emphasise the fact that it is the doctor’s duty and right to exhaust all the diagnostic possibilities available (AU)

Revisión de los pacientes pediátricos sometidos a troqueotomía en Aragón, La Rioja y Soria. Periodo 1988-2000 / Review of pediatric patients subjected to trachetomy in Aragon, La Rioja and Soria, Spain, between 1988 and 2000

Introducción y objetivo. El avance en los conocimientos y la tecnología médica, así como la ampliación de criterios éticos para mejorar la calidad de vida de pacientes con enfermedad crónica, genera nuevas exigencias en su tratamiento, entre ellas, la mejoría de la función respiratoria. La revisión de los pacientes pediátricos sometidos a traqueotomía en los últimos años contribuirá a conocer la situación actual y a establecer una referencia, comparativa en el futuro. Pacientes y métodos: Se revisan, desde una perspectiva diagnóstica, los pacientes pediátricos de Aragón, La Rioja y Soria, sometidos a traqueotomía entre enero de 1988 y diciembre de 2000.Resultados: Se ha realizado traqueotomía a 17 pacientes. De urgencia en 5 casos: dos por laringotraqueítis aguda, dos por síndrome de Down (uno con neumopatía crónica y otro con cardiopatía congénita. intervenida) y uno por distrofia muscular deficiente en merosina. Programada en 12 casos: un síndrome de Pierre Robin, dos niños con afectación prenatal de pares craneales, una encefalopatía prenatal grave, una encefalopatía por casi ahogamiento, una anomalía de la charnela craneocervical con alteración de la unión bulbomedular, una lesión medular traumática C1-C2, un linfangioma quístico cervicomediastínico, una enfermedad metabólica no catalogada con leucodistrofia y polineuropatía neuroaxonal, una encefalopatía mitocondrial grave, una forma infantil grave de miopatía mitocondrial y una malformación de Chiari tipo II. Comentarios: Destaca la importancia de la enfermedad neurológica en cualquier zona del sistema nervioso central y de la unidad neuromuscular, como causa para realización de una traqueotomía (AU)

[Focal cerebral ischemic or hemorrhagic lesions in the term newborn. Review of the last decade]. / Lesiones cerebrales focales isquémicas o hemorrágicas en el recién nacido a término. Revisión casuística de la última década.

INTRODUCTION: Although focal cerebral ischemic or hemorrhagic lesions are infrequent in the term newborn, they must be considered when neurologic symptoms appear, especially when seizures are present. OBJECTIVE: Possible risk factors to suffer from these pathologies have been studied, as well as their evolution, to try to give a prognosis. PATIENTS AND METHODS: The term newborns with focal ischemic or hemorrhagic cerebral lesions who presented symptoms in the neonatal period have been studied for 10 years (January 1990-March 2000) in our Children s Hospital Miguel Servet of Zaragoza (Spain). The newborns have been studied in our hospital, and their evolution followed in the Neuropediatric Consulting Room. From each case data about familiar history, pregnancy, labor, clinical manifestations, physical examination, complementary studies, diagnosis and neurodevelopment evolution have been collected. RESULTS. From the nine cases found, four were infarctions of the left medial cerebral artery, and five were hemorrhages. Except in two cases in which an important birth trauma was present, any other antecedent that could be the cause was found. All except one manifested as seizures. Neuroimaging studies visualized the stroke in all of them. A slight motor deficit remains in seven children, and it is severe in one. CONCLUSIONS: Cerebrovascular strokes are infrequent in term newborns. Most of the times their etiology is not found. These accidents usually manifestate as focal seizures in the immediate neonatal period, and neuroimaging studies (ECO-TC) are essential for the diagnosis. The long term evolution is favorable in most of the cases, although focal motor deficit remains present frequently.

Lesiones cerebrales focales isquémicas o hemorrágicasen el recién nacido a término. Revisión casuística de la última década / Focal cerebral ischemic or hemorrhagic lesions in the term newborn. Review of the last decade

Introducción. Los infartos y hemorragias cerebrales focales son entidades infrecuentes en el recién nacido a término (RNT) que, no obstante, deben ser consideradas ante la aparición de clínica neurológica, fundamentalmente convulsiva. Objetivo. En nuestro estudio se ha intentado averiguar si existen factores de riesgo para padecer estas patologías, ver su evolución, y poder así facilitar el pronóstico. Pacientes y métodos. Se revisan durante 10 años (enero 1990-marzo 2000) los RNT con lesión isquémica o hemorrágica cerebral focal y síntomas de aparición en el período neonatal, atendidos en el Hospital Infantil Miguel Servet de Zaragoza. Los recién nacidos han sido estudiados en el hospital y su evolución se ha controlado en la consulta de Neuropediatría. Se han recogido datos de antecedentes familiares, embarazo, parto, clínica, exploración, pruebas complementarias, diagnóstico y evolución del desarrollo neurológico. Resultados. De nueve casos hallados, cuatro son infartos de la arteria cerebral media izquierda y cinco son hemorragias. Excepto en dos pacientes con traumatismo de parto importante, en los restantes no encontramos antecedentes que identificaran la causa. Excepto en un caso, en los demás se manifestaron como convulsiones. La neuroimagen visualizó el accidente en todos los RNT. En siete casos ha quedado déficit motor leve y en uno, grave. Conclusiones. Los accidentes cerebrovasculares son infrecuentes en los RNT. Generalmente, no se halla la causa que los produjo. La clínica suele ser convulsiva focal en el período neonatal inmediato y la neuroimagen (ECO-TAC) es fundamental para el diagnóstico. La evolución a largo plazo suele ser favorable, aunque con déficit motor focal frecuente (AU)

Diagnóstico prenatal de rabdomioma cardiaco / Prenatal diagnosis of cardiac rhabdomyoma

Presentamos un caso clínico de diagnóstico precoz prenatal de rabdomioma cardiaco. El seguimiento ecográfico prenatal revela un aumento progresivo de tamaño de la masa tumoral. Ante la presencia de derrame pericárdico, se programa cesárea a las 38 semanas de gestación. Durante el periodo neonatal ha permanecido estable (AU)

Epilepsia mioclónica progresiva como manifestaciónde una forma tardía de síndrome de Alpers / Progressive myoclonic epilepsy as a sign of a late form of Alpers syndrome

Introducción. La polidistrofia cerebral progresiva o síndrome de Alpers es un cuadro clinicopatológico, sin marcador biológico específico, caracterizado por afectación principalmente de la sustancia gris cerebral y que se manifiesta clínicamente por grave encefalopatía rápidamente progresiva con convulsiones intratables, habitualmente con un componente mioclónico. El cuadro clínico típico se inicia, tras un período neonatal normal, durante los dos primeros años de vida. Caso clínico. Niño que tras discretas dificultades escolares previas, comenzó con epilepsia a los 10 años y presentó a los 11 años una brusca descompensación con convulsiones intratables y grave deterioro neurológico con tetraparesia espástico-distónica, ausencia de funciones visuales y mínimo contacto social a la voz o estímulos táctiles. Como antecedentes destacaba un hermano previamente normal que falleció a los 7 años de edad en el curso de un estado convulsivo. Las biopsias de piel y músculo mostraron aumento del número y tamaño de las mitocondrias y el estudio de la cadena respiratoria en músculo mostró un déficit parcial de la actividad citocromo c oxidasa. La TAC evidenció a los 4 años una intensa atrofia generalizada. Conclusiones. El presente caso cumple los criterios de síndrome de Alpers establecidos por Adams y Lyon en 1996. Creemos que en el contexto de un síndrome de Alpers deben valorarse las alteraciones ultraestructurales de las mitocondrias en piel y músculo y el déficit parcial de la actividad enzimática del complejo IV de la cadena respiratoria. Destacamos la presentación tardía de un síndrome de Alpers, situación escasamente recogida en la literatura (AU)

Distonía de torsión idiopáticageneralizada (DYT1)en dos hermanos / Generalized idiopathic torsion dystonia (DYT1) in two brohers

No disponible

[Severe neonatal mitochondrial cytopathy caused by isolated COX defect]. / Citopatía mitocondrial neonatal grave por déficit aislado de COX.

We report a neonate with isolated cytochrome c oxidase (COX) defect and severe multisystemic involvement. The patient had severe encephalopathy, predominant since birth, and died due to hypoxic-ischemic myocardiopathy. He was the second son of non-consanguineous, healthy parents who also had a daughter with chronic encephalopathy. The neonate presented dysmorphic phenotype, hepatic and muscular involvement, and possibly tubular involvement. Metabolic studies revealed markedly increased lactic/pyruvic concentrations. Diagnosis was based on muscular enzymatic studies and ultrastructural mitochondrial anomalies, while the mitochondrial DNA and results of the COX technique were normal. Histological examination revealed a massive subendocardial infarction. Aspects of this entity with relevance for genetic counseling are discussed.

Citopatía mitocondrial neonatal grave por déficit aislado de Cox / Severe neonatal mitochondrial cytopathy due to isolated Cox defects

Recién nacido con déficit aislado de citocromo C oxidasa (COX), con afectación multisistémica grave, en la que predominaba desde el nacimiento una encefalopatía severa, que falleció precozmente por miocardiopatía hipóxico-isquémica. Segundo hijo de un matrimonio sano no consanguíneo, con otra hija afectada de encefalopatía crónica. Presentaba además, fenotipo dismórfico, afectación hepática y muscular y una posible tubulopatía. En la valoración metabólica resaltaba una relación láctico/pirúvico aumentada. El diagnóstico se estableció por estudio enzimático muscular y por las alteraciones ultraestructurales mitocondriales, siendo normales el ADNmt y la tinción para COX. En el examen anatomopatológico se evidenció un infarto subendocárdico masivo. Se comentan aspectos de interés sobre esta entidad, dada la importancia de su conocimiento para el correspondiente consejo genético (AU)

[Progressive myoclonic epilepsy as a sign of a late form of Alpers syndrome]. / Epilepsia mioclónica progresiva como manifestación de una forma tardía de síndrome de Alpers.

INTRODUCTION: Progressive cerebral polidystrophy or Alpers syndrome is a clinico-pathological picture, with no specific biological marker, characterized by involvement mainly of the cerebral grey matter and which shows clinically as a rapidly progressive encephalopathy with intractable seizures, usually myoclonic. The typical picture starts, after a normal neonatal period, during the first two years of life. CLINICAL CASE: A boy who after some previous difficulty with school-work presented with epilepsy at the age of 10 years and when he was 11 years old had a sudden illness with intractable seizures and severe neurological deterioration with spastic-dystonic tetraparesia, absence of visual function and minimal social contact to vocal or tactile stimuli. He had had a previously normal brother who died at the age of seven years during status epilepticus. Skin and muscle biopsies showed increase in the number and size of the mitochondria. Study of the respiratory chain in muscle showed a partial deficit in the activity of cytochrome C oxidase. CAT scanning showed marked generalized atrophy after four years. CONCLUSIONS: This case fulfils the criteria for Alpers syndrome established by Adams and Lyon in 1996. We consider that in the context of Alpers syndrome ultrastructural changes in the mitochondria of skin and muscle and partial deficit of enzyme activity of the IV complex of the respiratory chain should be evaluated. We emphasize the late presentation of Alpers syndrome, which has rarely been reported in the literature.